28.05.2026
В Самарском государственном медицинском университете (СамГМУ) Минздрава России разрабатывают тест-систему для оценки рисков развития нарушений липидного обмена методом высокопроизводительного секвенирования. За разработку младшего научного сотрудника лаборатории генетических технологий в микробиологии НОПЦ генетических и лабораторных технологий СамГМУ, ассистента кафедры медицинской микробиологии и иммунологии Даниила Кокорева включили в число 100 лучших молодых ученых и конструкторов Самарской области. На данный момент уже разработан прототип тест-системы и проведена его валидация.
Как пояснил Даниил Кокорев, молекулярно-генетические методы исследования (в частности, ПЦР, LAMP и секвенирование) стали основой современной персонализированной медицины. Они используются в диагностике инфекционной патологии, позволяя выявлять возбудителей инфекционных заболеваний и изучать их свойства — резистентность, патогенность и другие, а также выявлять предрасположенности к развитию и характеру клинического течения неинфекционных заболеваний.
«На конкурс были заявлены разработки, которые я совместно с коллегами по научному подразделению веду в течение последних лет, — рассказал Даниил Кокорев. — Одна из них — разработанная вместе с сотрудниками кафедры пропедевтической терапии с курсом кардиологии тест-система, направленная на оценку рисков развития нарушений липидного обмена методом высокопроизводительного секвенирования. Актуальность нашей разработки обусловлена высокой медико-социальной значимостью дислипидемий. Они являются ключевым фактором развития сердечно-сосудистых заболеваний — основной причины смертности в России и мире. При этом значительная доля случаев повышенного уровня холестерина обусловлена наследственными формами, которые часто остаются недиагностированными. Наш набор позволяет быстро и точно выявлять клинически значимые мутации в 10 генах. Это открывает возможности для ранней профилактики, своевременного назначения таргетной терапии и снижения риска инфарктов и инсультов у генетически предрасположенных пациентов. Внедрение такой диагностики в рутинную практику поможет снизить экономическое бремя болезни и улучшить демографическую ситуацию в стране».
Даниил Кокорев отметил, что основной недостаток зарубежных аналогов — избыточность для решения конкретной диагностической задачи. При использовании стандартных экзомных панелей, помимо анализа «целевых» генов, связанных с нарушением липидного обмена, определяются последовательности большого количества прочих генов. Это приводит к неоправданно высокому объему «шумовых» данных, увеличению времени и стоимости анализа.
«Поэтому существующие наборы имеют ряд существенных недостатков относительно нашего решения, — говорит молодой ученый. — А именно — меньшую производительность относительно таргетного обогащения только интересующих генов, повышенную стоимость и длительный период проведения исследования».
